皮膚病の要因となるエピゲノム異常を初めて発見

新しいタイプの筋ジストロフィー治療薬の開発

世界初！福山型筋ジストロフィーの患者からiPS細胞を用いて大脳組織を再現

未診断のギッテルマン症候群が日本人に多い可能性が判明

新しい計算創薬法を開発し、希少難病の「色素性乾皮症D群 (R683W変異)」の治療薬候補を発見

アルポート症候群における遺伝子型と治療有効性の関係に関する検討

アルポート症候群に対する核酸医薬を用いた新規治療法開発

遺伝性の難病腎炎「アルポート症候群」の遺伝子型から病気の重症度を予測するシステムの開発に成功！

筋ジストロフィーに合併する心筋症発症のしくみを解明

Opitz (オピッツ) 症候群の原因遺伝子の新たな制御機構を発見

遺伝性感音難聴の原因遺伝子変異を同定し難聴患者の病態を再現した 遺伝子操作マウスの作製に成功